Bệnh di truyền phân tử là gì? Các bệnh di truyền ở người thường gặp

Bệnh di truyền phân tử là gì? Có những căn bệnh di truyền thường gặp nào? Có thể nói bệnh di truyền được biết đến là những căn bệnh do sự bất thường bên trong cấu trúc di truyền của một người. Cấc dấu hiệu bất thường về di truyền có thể là do đột biến đơn gen, đa gen hoặc bất thường nhiễm sắc thể về số lượng, cấu trúc hay có thể toàn bộ nhiễm sắc thể ở người.

Tìm hiểu về bệnh di truyền phân tử là gì?

Bệnh di truyền là một nhóm bệnh lý nguyên nhân gây ra là do sự bất thường bên trong cấu trúc di truyền của một cá thể. Những sự bất thường về di truyền có thể dao động từ rất nhỏ cho đến rất lớn hoặc có thể từ đột biến đơn gen của phân tử ADN đến bất thường NST về số lượng, cấu trúc hay toàn bộ nhiễm sắc thể ở người. Bệnh có thể di truyền từ bố mẹ sang con cái hoặc do các đột biến mới phát sinh.

Có 4 nhóm bệnh di truyền lớn dựa trên căn nguyên gây ra bệnh:

• Bệnh lý nhiễm sắc thể
• Bệnh di truyền đơn gen, đa gen
• Bệnh di truyền đa nhân tố
• Bệnh di truyền ty thể

Bệnh di truyền phân tử là những bệnh lý di truyền mà cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử. Nguyên nhân gây ra là do các bất thường về đặc điểm, cấu trúc và chức năng của phân tử ADN gây nên, liên quan nhiều đến gen và hệ gen trong nhân và ngoài nhân ty thể.

Bệnh lý di truyền phân tử gồm có 2 dạng chính:

• Bệnh do đột biến gen mã hóa các protein cấu tạo tế bào.
• Bệnh do đột biến gen mã hóa các protein enzyme.

Các bệnh lý di truyền ở người thường gặp

Bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia)

• Bệnh Alpha Thalassemia
• Bệnh Beta Thalassemia

Bệnh đột biến phân tử Hemoglobin (Hb)

• Bệnh HbE
• Bệnh HbC
• Bệnh HbS

Bệnh tim mạch di truyền

• Nhóm hội chứng tim mạch do đột biến gen
• Nhóm bệnh tim mạch không hội chứng do đột biến gen

Bệnh di truyền Răng – Hàm – Mặt

• Bệnh lý răng hàm mặt di truyền nguyên nhân do đột biến gen trội trên NST thường.
• Bệnh lý răng hàm mặt di truyền nguyên nhân do đột biến gen lặn trên NST thường.
• Bệnh lý răng hàm mặt di truyền nguyên nhân do đột biến gen liên kết với NST giới tính.
• Bệnh lý răng hàm mặt di truyền nguyên nhân do đột biến đa gen hoặc đa nhân tố.

Bệnh di truyền Thận – Tiết niệu

• Các bệnh liên quan cầu thận do đột biến đơn gen.
• Các bệnh nang thận, kẽ thận và u thận do đột biến đơn gen.
• Bệnh lý ống thận và rối loạn chuyển hóa
• Bệnh lý tạo sỏi thận
• Các bất thường bẩm sinh của thận và đường tiết niệu

Bệnh di truyền về hệ sinh dục sinh sản

• Bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể giới tính
• Bệnh do đột biến gen gây suy sinh dục, không hình thành giới tính đặc trưng
• Bệnh do đột biến gen quy định tổng hợp các thụ thể tiếp nhận hormone sinh dục

Bệnh di truyền gây nên các rối loạn chuyển hóa

• Rối loạn chuyển hóa protein (chất đạm)
• Rối loạn chuyển hóa carbohydrate (tinh bột)
• Rối loạn chuyển hóa lipid (chất béo)
• Rối loạn chuyển hóa purin, pyrimidin
• Rối loạn chuyển hóa porphyrin
• Rối loạn chuyển hóa steroid
• Rối loạn chuyển hóa vận chuyển kim loại nặng

Bệnh di truyền đa nhân tố

Các bệnh di truyền đa nhân tố ở phụ nữ mang thai (dị tật bẩm sinh)

• Dị tật ống thần kinh
• Khe hở môi-vòm miệng
• Hẹp môn vị

Các bệnh di truyền đa nhân tố ở người trưởng thành

* Bệnh về tim mạch

• Bệnh tim
• Đột quỵ
• Tăng huyết áp

* Ung thư

• Ung thư vú
• Ung thư trực tràng
• Ung thư tuyến tiền liệt

* Đái tháo đường

• Đái tháo đường type 1
• Đái tháo đường type 2
• Bệnh MODY (đái tháo đường ở người trẻ khởi phát tuổi trưởng thành)

* Béo phì

* Bệnh Alzheimer

* Nghiện rượu

* Rối loạn tâm thần

• Tâm thần phân liệt
• Rối loạn lưỡng cực
• Rối loạn phổ tự kỷ
• Rối loạn trầm cảm

Hy vọng thông qua bài viết đã phần nào giải đáp được cho các bạn về bệnh di truyền phân tử là gì? Cũng như một số bệnh di truyền thường gặp. Nếu như bạn có thắc mắc nào có thể để lại bình luận bên dưới để cùng nhau giải đáp thêm nhé.

>> Xem thêm: Tổng hợp 10 căn bệnh đột biến Gen ở người thường gặp nhất