Tổng hợp 10 bệnh do đột biến Gen thường gặp ở người

Bệnh đột biến gen ở người nguyên nhân chủ yếu là do các dấu hiệu bất thường ở gen hoặc ở nhiễm sắc thể. Một số do ảnh hưởng khác từ các chất độc hại như điôxin hoặc nicotin, brom uraxin hoặc các chất đồng đẳng từ bazơ Timin. Nhiều tình trạng đặc biệt có thể gây nguy hiểm đến tính mạng của trẻ. Dưới đây là một số các bệnh do đột biến gen ở người thường gặp nhất mời các bạn cùng theo dõi.

Hội chứng Patau

Hội chứng Patau được biết đến là một dị tật bẩm sinh nguyên nhân là do bất thường nhiễm sắc thể gây ra. Ở người bình thường sẽ thì có 23 cặp nhiễm sắc thể trong bộ máy di truyền, còn đối với những đứa trẻ không may mắc phải hội chứng Patau thì cặp nhiễm sắc thể thứ 13 sẽ có thêm 1 cặp nhiễm sắc thể thứ 3 tạo nên bộ 3 nhiễm sắc thể (còn được gọi trisomy 13).

Những đứa trẻ mắc phải hội chứng này thường sẽ gặp rất nhiều vấn đề sức khỏe liên quan đến thể chất và trí tuệ. Đa số người mắc phải hội chứng Patau đều sẽ mất trước lúc chào đời hoặc chỉ sống được trong khoảng thời gian ngắn, rất hiếm những ca patau có thể sống được đến khi trưởng thành.

Một số dấu hiệu bất thường có thể thấy như:

• Sứt môi, hở hàm ếch
• Mắt nhỏ hoặc chỉ có một mắt, khoảng cách giữa hai mắt gần nhau
• Đầu nhỏ, trán nghiêng, méo mó, một vài trẻ bị mất mảng da đầu
• Tai thấp, có thể điếc
• U máu

Vì những lý do đó mà ba mẹ nên chủ động thăm khám tổng quát tiền hôn nhân để yên tâm cũng như có những bước chuẩn bị tốt hơn cho sức khỏe thai nhi.

Hội chứng Down (bệnh đao)

Bệnh Down là một hội chứng do đột biến số lượng nhiễm sắc thể (NST), cụ thể thể là cặp nhiễm sắc thể số 21 thừa một chiếc gọi là trisomy 21. Thường thì một đứa trẻ sinh ra với 46 nhiễm sắc thể nhưng những đứa trẻ mắc phải hội chứng Down lại có thêm một bản sao của NST số 21 trong ngành Y gọi là Tam bội thể 21.

Với bản sao dư thừa này sẽ làm thay đổi cách thức của não và cơ thể bé phát triển gây nên những vấn đề nặng nề về cả thể chất lẫn tinh thần.

Dấu hiệu của người mắc bệnh Down đó là có mắt nhỏ, mũi rộng và bằng phẳng, phần trán dốc, các bộ phận não – tim – cột sống – thận gặp bất thường, miệng trề luôn luôn há, lưỡi dày thè ra ngoài… Ngoài ra cơ thể người mắc phải không thể phát triển và liên tục tăng cân, cơ bắn yếu.

Hội chứng Turner

Các bệnh do đột biến gen ở người thường gặp tiếp theo đó là hội chứng Turner. Đây là rối loạn nhiễm sắc thể giới tính thường gặp nhiều nhất ở phụ nữ, gây ra những rối loạn phát triển về cả tinh thần và thể chất.

Thông thường mỗi người sẽ có những triệu chứng và dấu hiệu khác nhau nhưng đại đa số những người mắc phải hội chứng turner thường có vóc dáng nhỏ bé, cổ ngắn, lõm, xuất hiện các nếp gấp da dọc xuống vai, tai thấp, suy yếu buồng trứng…

Hội chứng Klinefelter

Nguyên nhân gây nên hội chứng Klinefelter là tình trạng bất thường nhiễm sắc thể (NST) gây nên thiểu năng sinh dục và vô sinh ở nam giới. Theo đó, người mắc phải hội chứng này là do chỉ có một cặp nhiễm sắc thể giới tính là X.

Người mắc phải hội chứng này sẽ khiến cho hệ cơ quan gặp phải những tổn thương nhất định bởi các đột biến về mặt cấu trúc hay số lượng nhiễm sắc thể sẽ liên quan đến nhiều gen.

Bệnh có thể gây ảnh hưởng đến các giai đoạn phát triển khác nhau của cơ thể về thể chất, ngôn ngữ, khả năng vận động kém, tinh hoàn kém phát triển… Điển hình là trong giai đoạn dậy thì các đặc điểm giới tính bình thường ở nam giới sẽ không phát triển.

Hội chứng Edward

Hội chứng Edwards còn được biết đến với tên gọi hội chứng trisomy 18. Nguyên nhân gây ra là do rối loạn di truyền xảy ra khi bệnh nhân bị thừa một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ nhiễm sắc thể. Thông thường mỗi bé sinh ra sẽ nhận 23 nhiễm sắc thể từ trứng của người mẹ và 23 nhiễm sắc thể từ tinh trùng của người cha – tổng cộng có 46 nhiễm sắc thể. Trong hội chứng trisomy 18 này bé có ba bản sao nhiễm sắc thể số 18 sẽ làm gián đoạn các quá trình phát triển tự nhiên của cơ thể.

Đây là một trong những căn bệnh do đột biến gen ở người được xem là khá nguy hiểm, bởi đa số thai nhi mắc phải đều sẽ tử vong trước khi ra đời. Nếu có cơ hội sống thì trẻ có nhiều khả năng cao mắc các bệnh dị tật bẩm sinh, khuôn đầu nhỏ, trí tuệ kém phát triển, thoát vị rốn và hoàn toàn phải phụ thuộc vào sự chăm non của bố mẹ.

Trisomy 18 là hội chứng nguy hiểm chỉ đứng sau trisomy 21 (hội chứng Down). Theo thống kê, cứ 5.000 trẻ em được sinh ra thì có khoảng 1 trẻ bị mắc phải hội chứng Edwards và hầu hết là ở nữ giới. Trẻ em nếu mắc phải hội chứng Edward này thì sẽ khó có thể sống sót sau khi sinh, thường sẽ bị chết thai hoặc tử vong sớm trong tam cá nguyệt thứ hai hoặc thứ ba của thai kỳ.

Bệnh khó đông máu di truyền (Hemophilie A)

Bệnh máu khó đông máu (Hemophilie A) là rối loạn đông máu di truyền do bị thiếu hụt yếu tố VIII, yếu tố IX đây là những yếu tố rất cần thiết cho quá trình tạo cục máu đông.

Gen sản xuất yếu tố VIII và IX nằm trên bộ nhiễm sắc thể giới tính, di truyền lặn do đó người bệnh thường gặp là nam giới và người phụ nữ là những người mang gen bệnh. Ước tính tại Việt Nam có khoảng 30.000 người mang gen hemophilia.

Bệnh thiếu máu huyết tán (Thalassemia)

Thiếu máu huyết tán Thalassemia là một căn bệnh thiếu máu tán huyết di truyền do mang gen di truyền gây ra bệnh. Đây còn là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Ở người bình thường sẽ có 2 gen khỏe mạnh, người mang gen bệnh thường họ chỉ có thể có 1 gen bệnh, 1 gen khỏe mạnh (không biểu hiện bệnh) hoặc có thể là 2 gen bệnh (biểu hiện bệnh).

Là một trong những căn bệnh đột biến gen nguy hiểm ở người gây nên những biến chứng nghiêm trọng cho người mắc phải. Thường bệnh sẽ kéo dài và phải truyền máu suốt cuộc đời, các triệu chứng phổ biến thường gặp như thường xuyên thiếu máu và thiếu sắt.

Bệnh mù màu

Bệnh mù màu (hay rối loạn sắc giác – color blindness) là một căn bệnh di truyền có liên quan đến cặp nhiễm sắc thể (NST) giới tính (ở nữ là XX, ở nam là XY). Bệnh phát sinh nguyên nhân là do đột biến hoặc thiếu một gen trên nhiễm sắc thể X, làm rối loạn tế bào cảm thụ ánh sáng ở mắt cần để phân biệt màu sắc. Gen này là “gen lặn”. Người con trai nào nhận được ở mẹ loại gen này thì không thể phân biệt được màu sắc, vì nhiễm sắc thể Y không có gen màu sắc trội để lấn át gen mù màu.

Người mắc bệnh vẫn có thể nhìn rõ vật nhưng chỉ là khả năng nhận biết màu sắc sẽ bị hạn chế. Tuy không gây ảnh hưởng đến tính mạng, tuy nhiên, gen bệnh có thể di truyền sang cho các thế hệ sau. Trong đó nam giới có nguy cơ mắc bệnh sẽ cao hơn nữ giới.

Bệnh động kinh

Nhắc đến một trong những căn bệnh di truyền nguy hiểm hiện nay không thể không nhắc đến đó là bệnh động kinh. Bệnh do đột biến gen ở một gen ty thể, hệ thần kinh gặp phải sự xáo trộn và lặp đi lặp lại của các nơtron bên trong vỏ não.

Các biểu hiện của bệnh động kinh như:

• Cắn lưỡi.
• Co giật bắp thịt.
• Mắt trợn ngược.
• Sủi bọt mép.
• Mất kiểm soát khi tiểu tiện.
• Bất tỉnh, hôn mê.

Khi bệnh ngày càng trở nặng, bệnh nhân sẽ không tự chủ được, mất dần đi ý thức của bản thân. Về lâu dài, bệnh động kinh không kiểm soát tốt sẽ làm thay đổi đi tính cách của người bệnh hoặc thậm chí gây chấn thương nặng do bị té ngã.

Bệnh bạch tạng

Bệnh bạch tạch là bệnh đột biến gen giảm sắc tố di truyền, tính lặn với biểu hiện giảm sắc tố đồng đều ở da, tóc và võng mạc. Bệnh hiếm khi biểu hiện trên da, nhưng có thể chỉ biểu hiện ở mắt một cách đơn thuần.

Chiếm phần lớn những người mắc phải căn bệnh này thường sẽ có làn da hồng và màu tóc trắng. Một số trường hợp mắc bệnh bạch tạng khác vẫn có màu da từ trắng đến nâu sậm. Sắc tố trên da ở người mắc bệnh có màu nhạt hơn so với những người bình thường. Người mắc bệnh bạch tạng có hàm lượng sắc tố melanin tăng lên dần theo thời gian từ khi còn nhỏ cho đến lúc trưởng thành.

Trên đây là bài viết tổng hợp danh sách 10 bệnh do đột biến gen ở người thường gặp nhất được các chuyên gia đánh giá là nguy hiểm cho những người không may mắc phải, cha mẹ có thể tham khảo thêm để có thể kiểm soát được nguy cơ mắc bệnh của con.

Theo nhiều nghiên cứu trên 185 bộ gen ở người có thấy mỗi cá nhân sẽ có khoảng 100 gen bị hỏng. Trong đó, có gen tác động có hại có nhiều hơn gen, có nhiều gen lại vô hại và có gen thì có lợi. Do đó để đảm bảo sự chắc chắn các bạn nên thăm khám tại các cơ sở y tế uy tín để có kết quả chính xác cũng như biết thêm được một số bệnh do đột biến gen ở người gây ra bệnh gì? từ đó để có những phương pháp điều trị phù hợp.

>> Xem thêm: Hôn nhân cận huyết là gì? Hậu quả của sinh con cận huyết