Review xét nghiệm NIPT dành cho mẹ bầu chi tiết từ A – Z

Xét nghiệm NIPT hiện nay được rất nhiều mẹ bầu lựa chọn để kiểm tra sức khỏe thai kỳ cũng như có thể phát hiện các dị tật bẩm sinh. Tuy phổ biến là vậy nhưng có rất nhiều thai phụ vẫn chưa hiểu rõ hết về xét nghiệm này. Trong bài viết này mình sẽ chia sẻ một số thông tin cũng như review xét nghiệm NIPT để bạn có thêm nhiều thông tin hữu ích trước khi thực hiện nhé.

Xét nghiệm NIPT là gì? Mẹ bầu có nên làm NIPT không?

NIPT là một phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn được xem là tối ưu nhất hiện nay. Xét nghiệm NIPT có nhiều ưu điểm vượt trội hơn so với các xét nghiệm sàng lọc khác như Double test, Triple test vì được thực hiện bằng cách phân tích ADN tự do của thai nhi lẫn trong máu mẹ từ tuần thứ 9.

Nguyên lý hoạt động: Trong suốt thai kỳ, một lượng ADN tự do thai nhi (CfDNA) sẽ xâm nhập vào trong máu của người mẹ và sẽ tăng dần theo tuổi thai. Bắt đầu từ tuần thai thứ 9, lượng ADN tự do này đã đủ để thực hiện xét nghiệm NIPT. Bằng việc sử dụng máy giải trình tự sẽ giúp phát hiện và sàng lọc các bất thường về số lượng, cấu trúc nhiễm sắc thể và bất thường do đột biến trên các gen gây bệnh có thể do di truyền.

Qua kết quả xét nghiệm NIPT, chuyên gia sẽ đánh giá khả năng thai nhi có mắc các hội chứng bất thường hoặc dị tật bẩm sinh nghiêm trọng không, với độ chính xác cao lên đến 99,9%.

Tại Việt Nam, vào tháng 04/2020 thì Bộ Y tế đã chính thức đưa phương pháp xét nghiệm không xâm lấn NIPT vào quá trình sàng lọc dị tật thai nhi, tầm soát các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (NST) trong quá trình chăm sóc thai kỳ của thai phụ qua quyết định số 1807.

Review xét nghiệm NIPT sàng lọc dị tật thai nhi

Công nghệ xét nghiệm NIPT

Illumina là hãng công nghệ hàng đầu của Mỹ chuyên nghiên cứu trong lĩnh vực gen di truyền, công nghệ sinh học. Xét nghiệm NIPT sử dụng công nghệ Illumina nhận được sự quan tâm của rất nhiều giới chuyên gia, bác sĩ và bệnh nhân. Sử dụng công nghệ giải trình tự gen hàng đầu của Mỹ, độ chính xác của kết quả sàng lọc đạt 99% đảm bảo sự an toàn.

Xét nghiệm NIPT sẽ giúp làm giảm thiểu nguy cơ thai phụ thực hiện các thủ thuật xâm lấn nguy hiểm như chọc ối, sinh thiết gai nhau… Do đó, nếu có điều kiện các mẹ bầu nên làm xét nghiệm này để hiểu rõ sự phát triển của thai nhi cũng như đảm bảo cho một thai kỳ khỏe mạnh.

Chi phí xét nghiệm NIPT bao nhiêu tiền?

“Làm xét nghiệm NIPT có đắt không” cũng là câu hỏi được rất nhiều mẹ bầu quan tâm khi thực hiện xét nghiệm này. Nhìn chung giá xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT hiện nay dao động từ 1,7 triệu – 12 triệu đồng. Mức giá chính xác sẽ còn tùy thuộc vào các gói xét nghiệm, đơn vị thực hiện.

Theo một số đánh giá, review xét nghiệm NIPT hiện nay thì mức giá xét nghiệm này cũng còn khá cao so với các phương pháp sàng lọc khác. Tuy nhiên, đây là phương pháp xét nghiệm sàng lọc hiện đại, tiên tiến được Bộ Y tế khuyến cáo thai phụ nên thực hiện để đảm bảo độ chính xác cũng như tính an toàn cho mẹ và thai nhi.

Quy trình thực hiện xét nghiệm NIPT

NIPT là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn nên việc thực hiện khá đơn giản và nhanh chóng. Mẫu sử dụng trong xét nghiệm này là mẫu máu tĩnh mạch của người mẹ (lấy khoảng 7 – 10ml máu mẹ) nên rất an toàn. Mẹ bầu có thể lấy máu vào bất kỳ thời điểm nào trong ngày, không cần phải nhịn ăn, yêu cầu thai phụ đạt đủ tuần thai thứ 9 trở lên.

Quy trình thực hiện xét nghiệm NIPT qua các bước sau đây:

• Bước 1: Tư vấn lựa chọn gói xét nghiệm.
• Bước 2: Lấy mẫu xét nghiệm.
• Bước 3: Giải trình tự ADN ngoại bào.
• Bước 4: Tiến hành phân tích bằng thuật toán máy học.
• Bước 5: Kết luận và trả kết quả.

Khả năng sàng lọc của xét nghiệm NIPT

So với các phương pháp sàng lọc trước sinh truyền thống như siêu âm, Double test, Triple test thì đối với xét nghiệm NIPT có khả năng phát hiện dấu hiệu bất thường của thai nhi từ rất sớm.

Với xét nghiệm NIPT có thể phát hiện được các hội chứng như Down, Edward, Patau. Bên cạnh đó NIPT còn giúp phát hiện những bất thường trên nhiễm sắc thể giới tính như Klinefelter, thể tam nhiễm XXX, hội chứng Turner, hội chứng Prader-willi/ Angelman, Cri-du-chat, Wolf Hirschhorn, Digeorge…

Một số lưu ý mẹ bầu cần biết khi thực hiện xét nghiệm NIPT

Việc tham khảo một số thông tin, review đánh giá xét nghiệm NIPT sẽ giúp cho mẹ bầu có thêm nhiều thông tin hữu ích trong việc bảo vệ sức khỏe cho chính bản thân và thai nhi. Dưới đây là một số điều lưu ý mẹ bầu cần biết trước khi đưa ra quyết định làm NIPT.

• Nên thực hiện xét nghiệm NIPT vào tuần thai thứ 9 – 10 của thai kỳ để đảm bảo độ chính xác.
• Trước khi xét nghiệm bạn hãy chia sẻ với bác sĩ về tình trạng sức khỏe của bản thân (mang thai đôi, dùng thuốc hoặc có bất kỳ vấn đề sức khỏe nào khác)
• Mẹ bầu không cần phải quá lo lắng hay hồi hộp trong quá trình xét nghiệm. Vì xét nghiệm này được thực hiện một cách nhẹ nhàng, nhanh chóng và hoàn toàn không xâm lấn nên rất an toàn cho mẹ và thai nhi (chỉ lấy từ 7-10ml máu tĩnh mạch mẹ).
• Thời gian có kết quả nhanh chóng sau 7, 10 ngày tùy vào gói xét nghiệm bạn lựa chọn.
• Lựa chọn các cơ sở y tế, trung tâm xét nghiệm uy tín để đảm bảo độ chính xác.
• Kết quả xét nghiệm NIPT chỉ nhằm mục đích sàng lọc và sẽ không thay thế cho chẩn đoán của bác sĩ. Nếu kết quả xét nghiệm thấy có sự bất thường, mẹ bầu cần nhanh chóng liên hệ ngay với bác sĩ di truyền để được tư vấn và điều trị.
• Xét nghiệm NIPT không bắt buộc phải thực hiện tùy vào điều kiện, mong muốn của sản phụ và gia đình.

Trên đây là bài review xét nghiệm NIPT và một số thông tin liên quan khác mà mẹ bầu có thể tham khảo thêm trước khi muốn thực hiện làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT. Nếu bạn có thắc mắc có thể để lại bình luận bên dưới để được các chuyên gia tư vấn giải đáp nhé.