Một số bệnh di truyền ở người phổ biến nhất hiện nay

Đột biến gen hay đột biến nhiễm sắc thể ở người kết hợp với các yếu tố môi trường chính là nguyên nhân quan trọng trong việc gây ra các bệnh di truyền ở người. Các căn bệnh này thường được kế thừa từ người bố, mẹ hoặc từ thế hệ trước đó và có thể di truyền sang đời con cháu. Dưới đây là một số bệnh di truyền ở người thường gặp nhất hiện nay mời các bạn cùng theo dõi thêm.

Tìm hiểu về bệnh di truyền

Bệnh di truyền thực chất là những rối loạn di truyền (genetic disorder) bao gồm các hội chứng, bệnh lý hoặc gây dị tật thai nhi do cha mẹ di truyền sang con hoặc do đột biến ở phôi tế bào con (thời kỳ thai). Mầm bệnh có từ bên trong hợp tử hoặc phôi, thai là thời điểm ban đầu của người con từ khi vẫn còn ở trong tử cung của người mẹ.

Những nguyên nhân gây ra bệnh di truyền

Có rất nhiều nguyên nhân gây ra bệnh di truyền ở người. Một số bệnh di truyền phổ biến thường gặp nhất là do kết quả của việc thừa hưởng các đột biến gen từ thế hệ trước trong dòng họ (ông/bà, cha, mẹ hoặc các thế hệ trước đó). Tuy nhiên, không phải tất cả các bệnh di truyền ở người đều được xuất phát từ yếu tố di truyền trong gia đình.

Có nhiều trường hợp mà các đột biến di truyền được xảy ra một cách ngẫu nhiên hoặc cũng có thể do sự tương tác của nhiều yếu tố khác như:

• Yếu tố lý học: Các yếu tố từ môi trường bên ngoài như tia xạ hoặc các tác nhân kháng khuẩn có thể gây nên đột biến gen làm thay đổi đi các thông tin di truyền bên trong tế bào.
• Yếu tố hóa học: Gồm các hợp chất và các chất hóa học gây hại có thể gây ra sự thay đổi trong gen hoặc gây ra các rối loạn trong quá trình di truyền. Ví dụ điển hình là các chất độc hóa học trong môi trường.
• Yếu tố sinh học: Do bị nhiễm khuẩn hoặc virus gây nhiễm trùng. Có thể bạn chưa biết một số virus có khả năng thay đổi gene của tế bào mà chúng nhiễm trùng, có thể dẫn đến bệnh di truyền hoặc các gây nên các rối loạn gene.

Sự kết hợp giữa các yếu tố này có thể là nguyên nhân dẫn đến sự thay đổi gen và gây ra các bệnh di truyền ở người.

Các loại bệnh lý di truyền

Hiện nay có 4 loại bệnh lý di truyền chính, đó là:

• Bệnh lý di truyền đơn gen: Đây là một bệnh lý di truyền mà chỉ cần duy nhất một đột biến gen đơn lẻ gây nên như bệnh thalassemia..
• Bệnh lý di truyền đa gen: Đây là loại bệnh lý di truyền nguyên nhân do nhiều đột biến gen gây nên như bệnh Alzheimer và bệnh tiểu đường.
• Bệnh lý di truyền do bất thường nhiễm sắc thể: Thường hay xảy ra khi có sự thay đổi bên trong số lượng hoặc cấu trúc của các nhiễm sắc thể, giống như bệnh Down.
• Bệnh lý di truyền do đột biến gen ty thể: Loại bệnh này chính là kết quả của các đột biến trên gen tổ hợp như bệnh cơ tim, bệnh xơ cứng đan tĩnh mạch.

Một số bệnh di truyền ở người thường gặp phổ biến

Dưới đây là danh sách một số các bệnh di truyền ở người thường gặp nhất hiện nay mời các bạn cùng tham khảo qua.

Hội chứng Down

Hội chứng Down (bệnh đao) còn được gọi là Down syndrome, đây là một bệnh lý di truyền thường gặp có sự liên quan đến sự thừa sắc thể 21. Những người mắc phải hội chứng Down thường sẽ có những triệu chứng như khuôn mặt có đặc điểm riêng, khả năng trí tuệ thấp và nguy cơ cao mắc phải một số căn bệnh liên quan đến tim mạch và thị giác.

Hội chứng Turner

Căn bệnh di truyền này sẽ gây ảnh hưởng trực tiếp đến người phụ nữ và là kết quả của việc mất nhiễm sắc thể X hoặc mất đi một phần nhiễm sắc thể X. Nó là nguyên nhân chính gây ra nhiều vấn đề liên quan về thể chất và tinh thần, với vóc dáng người nhỏ bé, suy buồng trứng sớm và vấn đề về tim mạch.

Hội chứng Klinefelter

Đây cũng là một trong những căn bệnh di truyền thường gặp nhiều ở nam giới, nguyên nhân xảy ra là do sự thay đổi trong nhiễm sắc thể giới tính. Một số vấn thường hay gặp liên quan về sự phát triển của cơ thể, ngôn ngữ và tương tác xã hội, đặc biệt trong giai đoạn dậy thì.

Bệnh tim mạch

Bệnh tim mạch cũng có nguy cơ gây di truyền và là nguyên nhân chính gây ra các vấn đề liên quan đến tim mạch và hệ tuần hoàn ở người. Nếu có tiền sử về tim mạch trong gia đình nguy cơ mắc bệnh này cũng khá cao.

Bệnh bạch tạng

Đây là một trong số bệnh di truyền ở người thường gặp do đột biến trong gen nằm trên nhiễm sắc thể 15. Gây ra các triệu chứng như da, mắt, tóc có màu vàng nhạt trong một số trường hợp có thể gây ảnh hưởng đến thị giác và sức khỏe tổng quát.

Bệnh mù màu

Đây là một bệnh di truyền thường gặp ở người làm mất khả năng nhận diện, phân biệt màu sắc. Căn bệnh này thường di truyền theo giới tính và phổ biến hơn ở nam giới.

Bệnh máu khó đông di truyền (Hemophilia A)

Đây cũng là một căn bệnh di truyền liên quan đến khó đông máu do thiếu một trong các yếu tố VIII hoặc IX. Bệnh này thường gặp ở nam giới.

Bệnh động kinh

Bệnh động kinh cũng là căn bệnh nằm trong danh sách các căn bệnh di truyền ở người khá cao và gây ra các cơn động kinh. Các nguyên nhân của bệnh sẽ định đoạn được phát triển, nhưng gen trội đóng một vai trò quan trọng trong nguy cơ mắc bệnh này.

Trên đây là danh sách một số bệnh di truyền ở người thường hay gặp nhất hiện nay mà bạn có thể tham khảo thêm. Hy vọng với những thông tin chia sẻ trên đây về các bệnh di truyền thường gặp sẽ mang đến thêm cho bạn nhiều thông tin thật hữu ích.

>> Xem thêm: Những đặc điểm di truyền từ bố sang con bạn nên biết