[Hướng Dẫn] Cách đọc kết quả xét nghiệm ADN chuẩn xác

Sau khi tiến hành thực hiện xong quá trình xét nghiệm ADN thông thường các trung tâm xét nghiệm sẽ thông báo kết quả trước cho các bạn thông qua điện thoại hoặc tùy theo yêu cầu riêng của mỗi khách hàng. Bảng kết quả xét nghiệm ADN chính là phiếu ghi đầy đủ chi tiết các thông tin giải trình tự ADN để kết luận mối quan hệ của những người tham gia thực hiện xét nghiệm.

Tìm hiểu về xét nghiệm ADN huyết thống

ADN là một chuỗi xoắn kép, bên trong chứa vật chất di truyền và được mã hóa bởi các bazơ nitơ. Tất cả các tế bào trong cơ thể đều mang theo ADN nhưng mỗi người có một chuỗi ADN riêng biệt và hoàn toàn sẽ không giống nhau. Xét nghiệm ADN huyết thống là phương pháp xét nghiệm để phân tích các thông tin ADN có chứa trong các vật mẫu của mỗi người để xác định mối quan hệ huyết thống của họ.

Thông thường các vật mẫu được thu như:

• Mẫu máu
• Mẫu tóc (có chân tóc)
• Mẫu tế bào niêm mạc miệng
• Muốn cuống rốn
• Mẫu móng tay/ móng chân….

Cách đọc kết quả xét nghiệm ADN

Các thông số thể hiện trong kết quả xét nghiệm ADN

Xét nghiệm ADN là quá trình phân tích các dữ liệu di truyền thông qua các vật mẫu ADN của 2 hoặc nhiều cá nhân để so sánh đối chiếu và đưa ra kết luận chính xác về mối quan hệ huyết thống giữa họ.

Thông thường trong kết quả xét nghiệm ADN gồm có:

• Thông tin cá nhân của người đăng ký làm xét nghiệm: Họ và tên, CCCD, giấy chứng sinh, giấy khai sinh, địa chỉ, số điện thoại…
• Thông tin của những người tham gia làm xét nghiệm : Họ và tên (ký hiệu), mối quan hệ gia đình, năm sinh, giới tính, loại mẫu cung cấp, thời gian khi lấy mẫu, ký hiệu mẫu
• Bộ Kit được dùng để làm xét nghiệm ADN
• Bảng kết quả phân tích gen
• Bảng pick giải trình tự gen
• Kết luận của hội đồng khoa học về mối quan hệ huyết thống giữa các thành viên tham gia.

Ý nghĩa của bảng kết quả xét nghiệm ADN

Cơ sở khoa học của việc sử dụng bảng kết quả xét nghiệm ADN để xác định mối quan hệ huyết thống dựa trên nguyên tắc di truyền. Mỗi người con sẽ thừa hưởng một nửa gen từ cha và một nửa gen từ mẹ. Sự kết hợp của gen này tạo nên bộ gen của người con. Do đó, phân tích bảng gen của cha (và mẹ) và so sánh chúng với con là phương pháp khoa học và chính xác nhất để xác định mối quan hệ huyết thống.

Bảng kết quả xét nghiệm ADN sẽ chứa các thông tin quan trọng về bộ gen tại các vị trí cụ thể trong gen, thường được gọi là locus gen. Mỗi locus gen sẽ thể hiện các alen hoặc các biểu hiện gen mà người tham gia xét nghiệm kế thừa từ người cha hoặc người mẹ.

Thông qua bảng kết quả xét nghiệm ADN, chúng ta có thể nhìn thấy các chỉ số về ADN tại 24 vị trí (locus) đã được phân tích của những người tham gia xét nghiệm. Tại mỗi locus, các alen tồn tại theo từng cặp. Kết quả xét nghiệm ADN được trả về phản ánh 1 trong 2 trường hợp sau:

• Trường hợp 1: Các mẫu sinh phẩm sau khi đã được giám định kiểm tra CÓ CÙNG HUYẾT THỐNG. Điều này chứng tỏ các mẫu ADN được dùng để xét nghiệm trùng khớp với nhau trong mọi locus gen với độ chính xác 99,9999% (có khoảng 16 – 33 locus gen trùng khớp nhau).
• Trường hợp 2: Các mẫu sinh phẩm sau khi đã được giám định kiểm tra KHÔNG CÙNG HUYẾT THỐNG. Điều này chứng tỏ các mẫu ADN được dùng để xét nghiệm có ít nhất 3 gen không trùng khớp nhau. Khi đó có thể kết luận người cha hoặc mẹ giả định đó không phải là cha mẹ ruột của đứa bé được xét nghiệm, kết quả chính xác 100%.

Ví dụ: Dựa trên bản kết quả trên: Ứng với mỗi Locus gen, người con phải có ít nhất 1 chỉ số trùng với người cha (Locus D3S1358: 16;17 trùng D1S1656: 16;17,…) Như vậy, ta có thể kết luận là 2 người tham gia xét nghiệm trên họ CÓ mối quan hệ huyết thống cha-con với độ tin cậy 99,999998%. Trường hợp nếu có từ 3 vị trí locus gen không trùng trở lên của người con với người cha thì kết luận KHÔNG CÓ quan hệ huyết thống với độ tin cậy tuyệt đối là 100%.

Khi nhận được kết quả xét nghiệm ADN bạn nên đọc kỹ trước các thông tin sau đó đối chiếu từng đoạn locus gen để biết được chính xác kết quả của mình sai khi tiến hành thực hiện xét nghiệm. Nếu như bạn chưa thật sự chắc chắn có thể liên hệ lại trung tâm hoặc bác sĩ di truyền để được các chuyên gia hướng dẫn thêm chi tiết.

>> Xem thêm: Xét nghiệm ADN mẹ con: Chi phí, độ chính xác, mẫu vật thu